Izomdisztrófia
Kosár tartalma

A bevásárlókosara jelenleg üres.

Termék és betegség kereső
Termékek betegség szerint
Termékek véletlenszerűen
Lip Intenzyme kapszula 250 db
Lip Intenzyme kapszula 250 db

Nyelv választó
Flavin7 német

 

Flavin7




Izomdisztrófia

Rövid leírás:
A progresszív izomdisztrófia összefoglaló név, különböző örökletes, krónikus, a vázizomzatot érintő betegségeket jelöl, melyek következtében fokozatosan csökken a működőképes izomtömeg. Az izomsorvadás oka valamennyi ilyen betegségnél egy izomfehérje károsodása vagy hiánya, ami idővel a teljes izomzat pusztulását is magával hozhatja, és sajnos egyelőre kezelhetetlen. A neurológus szakorvosok foglalkoznak vele.

Előfordulás:
Germekkorban leggyakoribb formája az első leírójáról, Guillaume Duchenne-ről elnevezett típus, felnőtt korban pedig a miotóniás disztrófia.

Mivel örökletes betegségekről van szó, a betegség családon belüli ismétlődésének kockázata igen nagy, de korai felismeréssel megelőzhető. Egyre több betegségben van lehetőség a hordozóság vizsgálatára és a magzati diagnosztikára.

Leggyakoribb formáit táblázatba foglaltuk:

Neve Érintett izmok Az első tünetek jelentkezése Az érintettek neme Öröklődése Okai

Duchenne Nagy medence- és felső combizmok, szív, pseudohypertonia a vádlikban 2-5 éves korban férfi X-kromoszómás, recesszív Disztrofin hiány

Becker (Becker-Kiener) Medenceöv, később vállöv izmai, esetleg szívizmok 6-19 éves korban férfi X-kromoszómás Disztrofin hiány

Facio-, skapulo- humerális forma (Landouzy-Dejerine) Arcizomzat (ajkak,szemhéjak), vállöv, felkarok, később a lábak is 2-55 éves korban Férfi, nő Domináns, 4. kromoszóma

Végtagövi disztrófiák* Váll- és medenceizmok, az arc nem érintett 15-20 éves Férfi, nő Recesszív, 15. kromoszóma

Miotóniás disztrófia Arcizmok, kezek, alkar, alsó lábszár izmai Valamennyi életkorban Férfi, nő Domináns,19.kromoszóma

Szemizom-disztrófia Alkarok és szemhéjak, szemizmok, néha a nyeléshez szükséges izomzat is Valamennyi életkorban, többnyire legkésőbb felnőttkorban Férfi, nő Domináns

*Domináns formák is léteznek, jelenleg a végtagövi izomdisztrófiák 15 típusát lehet elkülöníteni.

Az izomdisztrófiák szerencsére ritkán előforduló betegségek. Bár gyakoriságuk a világ egyes részein változik, átlagosan 100 000 emberre jut 10 megbetegedés, amelyek között vannak súlyosabb és enyhébb lefolyásúak is. A betegség ritkaságából adódik, hogy viszonylag kevés specialistája van.

Tünetek:
A betegség nem minden izmot érint egyformán, általában a törzs izmain, a váll- és medenceöv izmain, ritkábban a felső végtagokon kezdődik. Késői stádiumban valamennyi izom elsorvadhat, végül a légzőizmok is érintettek.

Az emésztőszerveket, a hólyagot, béltraktust, valamint az érzékszerveket és a szellemi tevékenységet általában nem érinti. Görcsös bénulások sem fordulnak elő.

A betegség első jele a medenceizomzat gyengesége szokott lenni. A beteg nehezen fut, mászik lépcsőt, áll fel a székről. Később karjai is elgyengülnek, nem tudja őket felemelni. Néhány formánál a beteg azt veszi észre, hogy nem tudja rendesen becsukni a szempilláját, nem megy a fütyülés, és ezután jelentkezik a felkargyengeség (Duchenne- és Becker-féle, miotoniás disztrófia esetében). Ha a szívizom is érintett, gyors, egyenetlen szívverés léphet föl. A gerincoszlopot tartó izmok gyengülésével gerincferdülés mutatkozhat

A Duchenne-típusnál a pici gyermekkorban jelentkező betegség súlyos lefolyású. Az ilyen betegségben szenvedő fiúgyermekeknél az első tünet lehet a járászavar, vagy a gyakori és indokolatlan elesések és fáradékonyság. A betegnél a vádli-izomzata gyakran megvastagszik, ami az izomszövet pusztulását jelzi. Ezért az izomzatuk gyengébb és fáradékonyabb. Általában a betegséget akkor szokták diagnoszitzálni, amikor az izomrostoknak már 40%-a elpusztult.

Később súlyos gerincdeformitás alakul ki, és már nem tudnak járni, sokszor tolókocsiba kényszerülnek. A betegek 90 százalékában a szívizom is beteg. A betegség gyorsan halad előre és többségük nem éri meg a felnőttkort.

Az izomdisztrófia későbbi életkorban kezdődő és enyhébb lefolyású Becker-féle típusának tünetei kevésbé súlyosak, ezért az életkilátásaik is sokkal jobbak, 90%-uk megéri a felnőttkort. Ritkán kerülnek tolókocsiba.

A Landouzy-Dejerin és a végtagövi disztrófiák csak ritkán súlyosak, a betegeknek normális életkilátásai vannak.

A miotóniás disztrófiáknál az izmok nem képesek rendesen ellazulni, ezért megrövidülhetnek (kontraktúrák képződnek), súlyosságuk szerint nagyon különbözőek lehetnek, súlyos formánál különböző kísérő tünetek is megjelennek, pl. szívritmus-zavarok, cukorbetegség és olykor szellemi visszamaradottság is.

Diagnózis:
Az örökletes izombetegségek diagnosztikájához ma már elengedhetetlen a molekuláris genetikai vizsgálat.

Az izomsorvadás biztos diagnózisát gyerekeknél gyermekorvos, gyermek-ideggyógyász, a felnőtteknél neurológus szakorvos állítja föl. Magyarországon izombetegek ellátására specializálódott szakrendelések fogadják a betegeket.

Először részletes bel- és ideggyógyászati kivizsgálásra kerül sor. Megnézik az ízületeket, a gerincoszlop helyzetét. Megmérik az izomban működő enzim, a kreatinin-kináz vérbeli koncentrációját, magas értéke ugyanis izomkárosodásra utal, de nem csak izomdisztrófia esetén nő meg a koncentrációja. Esetenként további vér- és vizeletvizsgálatok is indokoltak lehetnek. Gyermekkorban különösen fontos az igen részletes betegség-történet ismerete és a családban esetleg hasonló betegségben szenvedők feltérképezése. Ez segítséget jelent az öröklődés módjának kiderítésében.

Speciális vizsgálat az elektromiográfia, melynek segítségével az egészségesnek látszó izmokban is meg lehet állapítani a betegséget. Az izombetegségek diagnosztikájában néha szükség van az izomból vett minta (izombiopszia) vizsgálatára. Az izom szerkezete fény- és elektronmikroszkóppal, valamint speciális festésekkel vizsgálható.

Az ultrahang- és röntgenvizsgálatok segítségével meg lehet állapítani, hogy mennyire előrehaladott a sorvadás. EKG-val ellenőrzik a szívizom állapotát.

Kezelés:
Az izomsorvadás nehéz feladat elé állítja az orvost, ugyanis magáról a sorvadás folyamatáról sokat tudunk, de a tulajdonképpeni ok lényegében ismeretlen. Speciális gyógyszere a betegségnek nincs.

A kezelés főként a tünetek enyhítését, az életminőség javítását célozza. Azt, hogy a beteg minél tovább megőrizze önállóságát, el tudja magát látni. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a még ép rostok életét. A túlságosan megerőltető gyakorlatok éppúgy károsak, mint a túl gyengék. Egyes gyakorlatok, mint például a meleg, 32-34 fokos vízben való úszás az izomzat jobb vérellátását segítik.

A gyakorlatokat - melyek fontos része a légzőgyakorlat is - gyógytornásztól kell elsajátítani, ezután napi rendszerességgel egyedül is végezhetők.

A betegség előrehaladtával gyógytornász és orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról. Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet a műtét.